RESUMO Introdução: Doenças cerebrovasculares têm sido ligadas a diversos genes. A cromogranina A (CHGA) é utilizada como um marcador em doenças cardiovasculares. Portanto, avaliar o polimorfismo e verificar a associação com essa patologia é muito importante para melhor compreensão dessa doença. Objetivo: O foco do estudo foi identificar a associação entre o polimorfismo na região codante posição -264 do gene CHGA (Glu264Asp) e o acidente vascular encefálico hemorrágico (AVEH)/aneurisma no Distrito Federal, Brasil. Métodos: Estudo caso-controle de base populacional, envolvendo 45 casos com AVEH e/ou aneurisma. Para a genotipagem dessas amostras, utilizou-se a técnica laboratorial reação em cadeia da polimerase-polimorfismo de comprimento de fragmento de limitação (PCR-RFLP). Nível de significância de 5% foi adotado. Resultados: A ausência do genótipo CC do polimorfismo Glu264Asp CHGA nos participantes do estudo e a presença significativa do genótipo heterozigoto GC foram verificadas. No entanto, a distribuição dos genótipos não diferiu estatisticamente nos grupos. Conclusão: O polimorfismo Glu264Asp CHGA parece não contribuir para a gênese da expressão da proteína CHGA nesse grupo de pacientes, mas revela se existe ou não uma possível associação da patologia em questão e se a mutação contribuirá para a terapia gênica e melhorará a qualidade de vida dos pacientes.

ABSTRACT Introduction: Cerebrovascular diseases have been associated with several genes. Chromogranin A (CHGA) has been used as maker in cardiovascular disease. Therefore, evaluating the polymorphism and verifying its association with this pathology is very important to better understand this disease. Objective: The aim of this study was to identify the association between coding region polymorphism in -264 position of the CHGA gene (Glu264Asp) and hemorrhagic stroke (HS)/aneurysm in the Federal District, Brazil. Methods: This is a population-based case-control, involving 45 cases with HS and/or aneurysm. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method is used for genotyping these samples. A significance level of 5% was adopted. Results: The absence of the CC genotype the Glu264Asp CHGA polymorphism in the study participants and the significant presence of the GC heterozygote genotype were observed in this study. However, the distribution of genotypes did not differ statistically in the groups. Conclusion: The Glu264Asp CHGA polymorphism does not seem to contribute to the genesis of the CHGA protein expression in this patients group, but to understand whether or not there is a possible association of the pathology in question and whether the mutation will contribute in the gene therapy and thus to improve patients’ quality of life.

RESUMEN Introducción: Enfermedades cerebrovasculares han sido vinculadas a diversos genes. La cromogranina A (CgA) es utilizada como un marcador en enfermedades cardiovasculares. Por consiguiente, evaluar el polimorfismo y verificar la asociación con esa patología es muy importante para la mejor comprensión de la enfermedad. Objetivo: El enfoque del ensayo fue identificar la asociación entre el polimorfismo en la región codificante en la posición -264 del gen CHGA (Glu264Asp) y el accidente cerebrovascular hemorrágico (ACVH)/aneurisma en Distrito Federal, Brasil. Métodos: Estudio de caso-control de base poblacional, involucrando 45 casos con ACVH y/o aneurisma. Para el genotipaje de las muestras, se utilizó la técnica de laboratorio reacción en cadena de la polimerasa-polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción (PCR-RFLP). Nivel de significación elegido: 5%. Resultados: Ausencia del genotipo CC del polimorfismo Glu264Asp CHGA en los participantes del ensayo y presencia significativa del genotipo heterocigoto GC. Sin embargo, la distribución de los genotipos no difirió estadísticamente en los grupos. Conclusión: El polimorfismo Glu264Asp CHGA parece no contribuir para la génesis de la expresión de la proteína CgA en este grupo de pacientes, pero revelar si existe o no una posible asociación de la patología en cuestión y si la mutación contribuirá para la terapia genética y mejorará la calidad de vida de los pacientes.

RESUMO A interleucina-4 (IL-4) tem grande importância nos processos inflamatórios em casos de acidente vascular cerebral (AVC), uma vez que ela é capaz de polarizar micróglias para o fenótipo anti-inflamatório chamado M2. Este estudo analisou se a variação entre o genótipo TT e os demais genótipos (CT e CC), no polimorfismo -589 (rs2243250) do gene IL4, possui associação com o prognóstico de AVC hemorrágico e com aspectos clínicos que são fatores de risco para doenças cerebrovasculares. O resultado deste estudo mostra que não há associação estatística do polimorfismo do IL4 nem com prognóstico nem com os aspectos clínicos dos pacientes com AVC hemorrágico.

ABSTRACT Interleukin-4 (IL-4) has great significance in inflammatory processes in cases of stroke, since it is able to polarize microglia to the antiinflammatory phenotype called M2. This study analyzed if the variation between TT genotype and the other genotypes (CT and CC), in -589 (rs2243250) polymorphism of IL4 gene, has association with the prognosis of hemorrhagic stroke (HS) and with clinical aspects which are risk factors for cerebrovascular diseases. The result of this study shows that there is no statistical association of the IL4 polymorphism with either prognosis or clinical aspects in HS patients.

RESUMEN La interleucina-4 (IL-4) tiene gran importancia en los procesos inflamatorios en casos de accidente cerebrovascular (ACV), puesto que hace que las microglías sean polarizadas hacia el fenotipo antiinflamatorio M2. Este estudio analizó si la variación entre el genotipo TT y los demás genotipos (CT y CC), en el polimorfismo -589 (rs2243250) del gen IL4, posee asociación con el pronóstico de ACV hemorrágico y con aspectos clínicos que son factores de riesgo para enfermedades cerebrovasculares. El resultado de este estudio enseña que no hay asociación estadística del polimorfismo del IL4 ni con el pronóstico ni con los aspectos clínicos de pacientes con ACV hemorrágico.

ABSTRACT Objective: To analyze the compliance to antiretroviral therapy among HIV/AIDS patients. Method: 99 HIV-positive volunteers undergoing treatment responded to a semi-structured sociodemographic interview and to a questionnaire that assessed compliance to antiretroviral treatment. Results: In the sample analyzed, 52.5% of the volunteers presented good/adequate treatment compliance, while 33.3% presented low/insufficient compliance. There was no significant difference between men and women in the questionnaire score, nor between groups with different levels of education. Conclusion: The main items of the questionnaire that contributed to good/adequate compliance were: positive impact of treatment on health and quality of life, few side effects after initiation of therapy, and positive self-evaluation of participants regarding their compliance to antiretroviral therapy. The main barriers detected for compliance to antiretroviral therapy were the lack of knowledge about current medications and the lack of information on antiretroviral therapy drugs.

RESUMEN Objetivo: analizar la adhesión de pacientes con VIH/SIDA a la terapia antirretroviral. Método: 99 voluntarios portadores del virus VIH en tratamiento se sometieron a entrevista social y demográfica semiestructurada y al cuestionario de evaluación de la adhesión al tratamiento antirretroviral. Resultados: en la muestra analizada, el 52,5% de los voluntarios presentaba buena/adecuada adhesión al tratamiento, mientras que el 33,3%, baja/insuficiente. No había diferencia significativa entre hombres y mujeres en la puntuación del cuestionario, ni entre los diferentes grados de instrucción. Conclusión: Los puntos principales del cuestionario que contribuyeron a la adherencia buena/adecuada fueron: impacto positivo del tratamiento de la salud y la calidad de vida, pocos efectos colaterales al principio de la terapia y una autoevaluación positiva de los participantes relativa a la propia adhesión a la terapia antirretroviral. Las principales barreras detectadas para la baja/insuficiente adhesión a la terapia antirretroviral fueron el desconocimiento sobre los remedios en uso y la escasez de información sobre los medicamentos de la terapia antirretroviral.

RESUMO Objetivo: Analisar a adesão de pacientes com HIV/AIDS à terapia antirretroviral. Método: 99 voluntários portadores do vírus HIV sob tratamento foram submetidos à entrevista social e demográfica semiestruturada e ao questionário para avaliação da adesão ao tratamento antirretroviral. Resultados: Na amostra analisada, 52,5% dos voluntários apresentaram boa/adequada adesão ao tratamento, enquanto 33,3% apresentaram baixa/insuficiente. Não houve diferença significativa entre homens e mulheres na pontuação do questionário, nem entre os diferentes graus de instrução. Conclusão: Os principais itens do questionário que contribuíram para aderência boa/adequada foram o impacto positivo do tratamento na saúde e na qualidade de vida, os poucos efeitos colaterais com o início da terapia e a autoavaliação positiva dos participantes quanto à própria adesão à terapia antirretroviral. As principais barreiras detectadas para a baixa/insuficiente adesão à terapia antirretroviral foram o desconhecimento sobre as medicações em uso e o relato de escassez de informação sobre os medicamentos da terapia antirretroviral.

RESUMO Objetivo: Analisar a adesão de pacientes com HIV/AIDS à terapia antirretroviral. Método: 99 voluntários portadores do vírus HIV sob tratamento foram submetidos à entrevista social e demográfica semiestruturada e ao questionário para avaliação da adesão ao tratamento antirretroviral. Resultados: Na amostra analisada, 52,5% dos voluntários apresentaram boa/adequada adesão ao tratamento, enquanto 33,3% apresentaram baixa/insuficiente. Não houve diferença significativa entre homens e mulheres na pontuação do questionário, nem entre os diferentes graus de instrução. Conclusão: Os principais itens do questionário que contribuíram para aderência boa/adequada foram o impacto positivo do tratamento na saúde e na qualidade de vida, os poucos efeitos colaterais com o início da terapia e a autoavaliação positiva dos participantes quanto à própria adesão à terapia antirretroviral. As principais barreiras detectadas para a baixa/insuficiente adesão à terapia antirretroviral foram o desconhecimento sobre as medicações em uso e o relato de escassez de informação sobre os medicamentos da terapia antirretroviral.

ABSTRACT Objective: To analyze the compliance to antiretroviral therapy among HIV/AIDS patients. Method: 99 HIV-positive volunteers undergoing treatment responded to a semi-structured sociodemographic interview and to a questionnaire that assessed compliance to antiretroviral treatment. Results: In the sample analyzed, 52.5% of the volunteers presented good/adequate treatment compliance, while 33.3% presented low/insufficient compliance. There was no significant difference between men and women in the questionnaire score, nor between groups with different levels of education. Conclusion: The main items of the questionnaire that contributed to good/adequate compliance were: positive impact of treatment on health and quality of life, few side effects after initiation of therapy, and positive self-evaluation of participants regarding their compliance to antiretroviral therapy. The main barriers detected for compliance to antiretroviral therapy were the lack of knowledge about current medications and the lack of information on antiretroviral therapy drugs.

RESUMEN Objetivo: analizar la adhesión de pacientes con VIH/SIDA a la terapia antirretroviral. Método: 99 voluntarios portadores del virus VIH en tratamiento se sometieron a entrevista social y demográfica semiestructurada y al cuestionario de evaluación de la adhesión al tratamiento antirretroviral. Resultados: en la muestra analizada, el 52,5% de los voluntarios presentaba buena/adecuada adhesión al tratamiento, mientras que el 33,3%, baja/insuficiente. No había diferencia significativa entre hombres y mujeres en la puntuación del cuestionario, ni entre los diferentes grados de instrucción. Conclusión: Los puntos principales del cuestionario que contribuyeron a la adherencia buena/adecuada fueron: impacto positivo del tratamiento de la salud y la calidad de vida, pocos efectos colaterales al principio de la terapia y una autoevaluación positiva de los participantes relativa a la propia adhesión a la terapia antirretroviral. Las principales barreras detectadas para la baja/insuficiente adhesión a la terapia antirretroviral fueron el desconocimiento sobre los remedios en uso y la escasez de información sobre los medicamentos de la terapia antirretroviral.

RESUMO Introdução: Muitas doenças cerebrovasculares relacionam-se com processos inflamatórios, portanto, a influência de vários polimorfismos em doenças tem sido estudada para melhorar o conhecimento sobre os mecanismos fisiológicos do sistema nervoso. Objetivo: Identificar a associação entre um polimorfismo na posição -308 do gene TNFA e o desenvolvimento de acidente vascular encefálico hemorrágico (AVEH) ou aneurisma em pacientes de uma base hospitalar do Distrito Federal, Brasil. Métodos: Foram coletados os prontuários e as informações clínicas de pacientes com AVEH ou aneurisma. A caracterização dos grupos caso foi confirmada por tomografia computadorizada (TC) ou ressonância nuclear magnética (RNM). Os genótipos do gene TNFA foram determinados por técnica do polimorfismo de comprimento dos fragmentos de restrição do produto obtido pela reação em cadeia da polimerase (PCR). Resultados: O genótipo AG parece diminuir a ocorrência de AVEH ou aneurisma em indivíduos entre 45 e 63 anos. Nosso estudo foi o primeiro a investigar essa associação em uma amostra brasileira, embora um relatório anterior tenha mostrado efeito semelhante com o acidente vascular encefálico isquêmico em uma população chinesa. Conclusão: O genótipo TNFA -308 AG está associado à diminuição do risco de aneurisma ou AVEH em uma população da capital do Brasil, Distrito Federal.

ABSTRACT Introduction: Many cerebrovascular diseases display a relation with inflammatory processes. Furthermore, the influence of several polymorphisms has been studied to improve the knowledge of physiological mechanisms of the nervous system. Objectives: The aim of this study was to identify if there was an association between a polymorphism in -308 position of the TNFA gene and the development of hemorrhagic stroke or aneurysm in Distrito Federal, Brazil. Methods: We collected the clinical information and the medical records from hemorrhagic stroke or aneurysm patients. The occurrence of stroke or aneurysm was confirmed by computed tomography (CT) or magnetic resonance image (MRI). The TNFA genotypes were determined by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism. Results: The AG genotype appears to decrease the occurrence of hemorrhagic stroke or aneurysm in people between 45-63 years. Our study was the first to investigate this association in a Brazilian sample, although a previous report showed a similar effect with ischemic stroke in a Chinese population. Conclusion: The TNFA -308 AG genotype is associated with a decreased risk of aneurysm or hemorrhagic stroke in a population from the capital of Brazil, Distrito Federal.